Информация

Пишет мама Ивана.

Родился Ванюша 27 декабря 2012 года. Первый месяц было все нормально. Прибавка в весе 1 кг. Потом у Вани начались опрелости и покраснели щечки. И буквально за несколько дней у Вани стало шелушиться все тело. Дерматолог сказала, что это ихтиоз... Генетик тоже подтвердила диагноз. Гидролосьен не помогал. Если в месяц Ваня улыбался и агукал, то в тот период он стал постоянно плакать. Пробыв неделю дома, сын понемногу стал меньше кушать и за выходные совсем ослаб. И мы поехали в областную больницу. Тут и продолжилась полоса установки наших диагнозов...

Ваню взвесили, оказалось, что с 4500 г он потерял вес до 3800г. И начались капельницы, уколы и т.д. Через неделю у него перестала сворачиваться кровь и мы попали в реанимацию. Покапали плазму, кровь стала сворачиваться и нас перевели опять в отделение. Пришла дерматолог и сказала, что проблемы с кожей-это не ихтиоз, а какая-то эритродермия. Генетик же говорила про ихтиоз.

Решили отправить нас в Киев для установки точного диагноза по коже. Что касается общего состояния организма, то врач не понимала, что происходит. Лейцкоциты были очень высокие, она уже даже про ВИЛ думала. Анализы сдали – норма. А вес ребенок то стремительно терял, то стоял на месте. Потом мы едем в Охматдет. Там нам ставят диагноз -десквамативная эритродермия Лейнера-Муссу. И мы едем обратно в свою больницу, чтоб получить недельный курс гормонов и антибиотиков. Еще до этого уже в больнице Ваня стал кашлять. На момент выписки это был уже абструктивный бронхит. Но нас все равно выписали, потому что если честно, нас никто не хотел в педиатрии держать. Типа заболевание кожи. Чего мы должны нести ответственность?

Прошла неделя. Так как гормоны перестали давать, по коже пошло ухудшение. Она опять очень сильно стала шелушиться. Дошло до того, что я мазала его мазью 2,5 часа утром и столько же вечером. Через неделю сдали анализ крови. Не очень хороший. Ваня очень хрипел. Врач сказала, что это сильный абструктивный бронхит. Добавила еще одну ингаляцию и антибиотик. И не предложив лечь обратно в больницу сказала: "Едьте опять в Киев к профессору дерматологу, а то вам недалеко до реанимации..»У профессора в Киеве были, ее рекомендации ничего не дали, а на следующий день мы опять попали в реанимацию. Только уже в городской больнице. Улучшив немного состояние Вани, нас перевели в педиатрию. И прозвучало предположение, что у него муковисцидоз. Мы сдали анализ в Киев на ДНК на муковисцидоз. Он отрицательный.

Потом мы 2 мес.были на гормонах. Состояние кожи стало хорошим.Медленно сын перестал принимать гормоны. Начались поносы и обезвоживание.Два раза мы ложились в больницу на капельницы.Сдали анализ на целиакию - отрицательный. Потовая проба не получилась. Потом уже на месяц попали в реанимацию. Ваня поносил и отказался есть. Кроме всех наших проблем, у нас оказался еще отоантрит. Сделали операцию.Но Ваня продолжал какать по 18раз в сутки и стремительно терял вес. Было много консилиумов. Последний вердикт - у вас что-то врожденное аутоимунное.Вам нужно садиться на гормоны. Ване написали схему приема преднизолона на полгода с постепенным снижением.За это время он стал сидеть, ползать, стоять.Но когда мы отказались от гормона Ваня потерял сильно вес и опять отказался есть. Далее одна за другой три реанимации…В 1 год и 5 мес Ваня весил всего 6500,во время приема гормона было 8 кг. Диагноза толком не было.

Летом мы поехали в Охматдет. Там провели обследование .Еще раз исключили муковисцидоз. Возникла мысль про редкое генетическое заболевание IPEX синдром. Профессор-иммунолог сказала,что не у Вани не все клинические признаки. Мы выписались с сложнейшим диагнозом Первичный Иммунодефицит Х-сцепленный, неуточненный : Вторичный гипотиреоз, хронический бронхит, диффузный гнойный эндобронхит, ДН II, Хронический неспецефический атрофический колит, гастропатия, очаговый склероз слизистой желудка, поражение кожи смешанной этиологии (вирусно-бактериально-грибковой), синдром мальабсорбции, гипотрофия III степени (дефицит массы более 50%).

После детального анализа других предложений из клиник России, Германии и Израиля было принято решение об изменении тактики обследования и самой клиники. Требуется генетическое обследование в Клинике Святого Георгия в Германии (Лейпциг) для уточнения диагноза и поиска лечения!!!

Ванюша за 2 года уже 13 РАЗ БЫЛ В БОЛЬНИЦЕ, ИЗ НИХ 8 РЕАНИМАЦИЙ, ПЕРЕНЕС УЖЕ 11 НАРКОЗОВ И 1 ОПЕРАЦИЮ!!! В свои 2 года весит весит всего 7150 г! Не усваивает еду,не набирает вес,не растёт! Живёт благодаря приёму гормонов!

Стоимость обследования: 9175 евро.Стоимость генетических анализов: около 3000 евро (сумма будет уточнена на месте в клинике). Дополнительные расходы: около 2825 евро (будут посчитаны точнее чуть позже, так как в данный момент Ванечка с мамой находятся в больнице в реанимации и это сделать немного проблематично). Предварительная сумма Сбора: 15 000 евро! (1 137 934 руб. по курс 75,86 за 1 евро, курс на состояние 17.01.2015) Помогите спасти ребенка! Подарите шанс на здоровое будущее!

Контакты Волохатюк Ирины, мама Ивана:

Телефон: +380679221826

Документы